UNE研究员在国家结节硬化协会的资助下研究罕见疾病

正规澳门赌场网络的一名研究人员最近获得了国家结节性硬化症协会的种子基金，用于扩大对结节性硬化症复合体(TSC)的研究。, 一种遗传疾病，其特征是肿瘤在多个器官中发展.

 这笔资金将使哈里·菲利帕基斯(Harry Filippakis)博士.D.，副教授 正规澳门赌场网络医学院生物医学科学系, 谁专门研究细胞代谢和疾病信号通路, 寻找新的TSC生物标志物, 长期目标是为患有这种罕见疾病的患者开发可持续的治疗方案. 

这些肿瘤, 在大脑等地方发育的, 肺, 和肾脏, 是否会引起继发性并发症，如癫痫和呼吸困难. 在美国出生的人中，每6000人中只有1人患有TSC.S., 由于目前缺乏治愈这种疾病的方法，它对患者的影响很大, Filippakis说.

研究将集中在负责TSC的细胞的代谢上, 特别强调色氨酸的代谢. 通过观察TSC患者的代谢情况, 该研究旨在确定是什么使TSC细胞存活, 让他们成长, 以及他们需要什么才能茁壮成长. 

“通过了解细胞生长的原因, 研究人员可能, 反过来, 能够剥夺疾病的必需营养素，并为TSC创造更好和持久的治疗方法,Filippakis说, 注意到目前的选择只能阻止肿瘤恶化，而不能消除导致疾病的问题细胞. 

尽管总体上没有其他癌症侵袭性强, TSC有一个共同的分子通路，称为mTOR通路, 在不同类型的癌症中哪一个被破坏了. Filippakis希望研究TSC可以提供适用于更广泛癌症的见解, 可能会改善治疗方案和, 最终, 不仅仅是治疗TSC的方法. 

“我们希望通过在TSC中做出发现, 我们也可以利用这些知识将其应用于其他更具侵略性的癌症,Filippakis说.

该种子基金还旨在通过致力于开源数据来促进合作和加速TSC的研究.

Filippakis说:“我们作为研究人员产生的任何数据都会在一年后公开。.

从TS联盟生物样本库获取样本后, Filippakis和他的团队将进行代谢组学分析, 然后在实验室对数据进行确认和进一步分析. 

Sarah Lafleur (D ..O.她是一名学生医生 一个COM从一年级开始，她就在菲利帕基斯的实验室里协助工作. 有了这个种子基金, Filippakis和Lafleur将详细检查色氨酸代谢，并在患者样本中识别与正常值不同的活性代谢物.

“我们正在研究这些细胞是如何根据我们对待它们的条件而变化的,拉福勒解释道, 她补充说，她一直想做医学研究和成为一名医生，但不确定如何平衡这两个兴趣.

“这个研究机会告诉我，我可以按照自己的兴趣进行研究, 药物开发, 临床试验，同时也是一名医生, 哪一个真的很好,”她说。. 

Filippakis研究小组与受TSC影响的个人及其亲人保持着密切的合作关系. 在结节性硬化症联盟组织的国际会议期间, Filippakis和Lafleur有机会直接接触那些受这种情况影响的人, 并进一步了解和应对与TSC共存的挑战. 

Filippakis说:“病人需要站在前面和中心。. “研究传统上集中在实验室的机制和理解过程上, 虽然理解机制仍然至关重要, 这是同样的, 如果不是更多的话, 重要的是要考虑我们的发现如何改善患者的日常生活.” 

Filippakis是新成立的四名最初的教师项目负责人之一 细胞信号研究中心, 正规澳门赌场网络的第二个卓越生物医学研究中心, 作为中心的一部分，他将继续致力于寻找TSC的治疗方法.

“正规澳门赌场网络为申请这项种子基金提供了理想的平台,Filippakis说, 注意到他从他的部门得到的支持, 大学, 正规澳门赌场网络研究和奖学金办公室. “作为UNE研究界的一员，为改善全球健康做出了巨大的努力，这既鼓舞人心，也让人感到谦卑.”